生まれつき心臓の形と機能に異常がある「先天性心疾患」のひとつです。先天性心疾患の中では比較的よくみられる疾患です。心臓には、右心房、右心室、左心房、左心室の4つの空間があり、酸素をたくさん含んだ血液は左側（左心房、左心室）、酸素の少なくなった血液は右側（右心房、右心室）を流れています。この両方の血液が混ざらないように、左右は壁で仕切られていますが、そのうち右心房と左心房の間にある心房中隔という壁に、生まれつき穴があいている状態です。